Какие генетические мутации являются самыми распространенными? Мутации зубов


Какие генетические мутации являются самыми распространенными?

Люди – это разнообразная группа, а с разнообразием возникает множество генетических мутаций. Многие, когда слышат термин «генетические мутации», автоматически думают о вредных заболеваниях, таких как рак, однако существует множество примеров обычных человеческих мутаций, которые действительно полезны или по крайней мере не вредны. Вот самые распространенные мутации, которые могут быть у вас или у человека, которого вы знаете.генетические мутации

Голубые глаза

Несмотря на то что около 8 процентов населения мира имеет голубые глаза, мутация, которая привела к этому, является сравнительно недавней в истории нашего вида. Изначально у всех людей были карие глаза, но исследователям удалось точно определить мутацию, которая привела к появлению синего цвета. Оказывается, различные оттенки коричневого появляются, когда происходят изменения в гене под названием OCA2. Они приводят к изменению количества пигмента, продуцируемого в радужной оболочке. Однако голубые глаза появились из-за мутации, которая произошла в соседнем гене под названием HERC2. Он действует как переключатель, который отключает OCA2, в результате чего в радужной оболочке отсутствует коричневый пигмент и человек рождается с голубыми глазами.генетические мутации

Еще более удивительно то, что исследователи смогли проследить этот вариант гена до того момента, когда он появился, около 6-10 тысяч лет назад. Первый синеглазый человек, вероятно, жил на территории современной Испании 7 тысяч лет назад. Именно там был найден самый старый скелет человека, который, как выяснилось, имел эту мутацию.

Переносимость лактозы

Это один из самых удовлетворительных примеров человеческой эволюции, который мы можем наблюдать. Хотя люди на Западе считают употребление молока чем-то само собой разумеющимся и оно остается важной частью рациона взрослых, на самом деле это не такое уж распространенное явление. Как и все другие млекопитающие, большинство людей во всем мире перестают пить молоко, когда достигают зрелости, поскольку теряют способность его переваривать.генетические мутации

Но около 10 тысяч лет назад, когда европейцы начали одомашнивать животных, в том числе и коров, произошла мутация в гене MCM6. Это привело к тому, что в организме некоторых людей продолжала вырабатываться лактаза – фермент, необходимый для переваривания молока. Еще более удивительно то, что европейцы в этом не одиноки. У представителей других фермерских общин, которые одомашнили крупный рогатый скот, например в Индии, также развилась способность переваривать молоко. К тому же в разных общинах эти процессы происходили независимо друг от друга.

Рыжие волосы

Наряду с голубыми глазами и непереносимостью лактозы, это одна из самых известных генетических мутаций, которая произошла в организме человека. Хотя вы, вероятно, также знаете хотя бы одного человека с рыжими волосами, этот цвет на самом деле все еще не слишком распространен. Он встречается у 4-5 % населения в мире, и, по мнению многих людей, именно это делает рыжий цвет таким привлекательным.генетические мутации

Больше всего людей с рыжими волосами живет в Северной Европе, в частности, в Шотландии и Уэльсе. Причиной этого является, скорее всего, дрейф генов, и тот факт, что эти народы, вероятно, были совершенно изолированы в недавнем прошлом.

Врожденная непереносимость алкоголя

Эта генетическая мутация наблюдается у 36 % северо-восточных азиатов. Она проявляется в том, что после употребления алкоголя кожа человека начинает краснеть. Однако это покраснение не является, как у большинства людей, результатом опьянения. На самом деле это часть иммунного ответа организма, вызванного не самим алкоголем, а веществом, в которое он превращается в печени.генетические мутации

В не слишком далеком прошлом в генах некоторых людей произошла точечная мутация, кодирующая фермент ALDh3, который предотвращает полное переваривание спирта. Это значит, что некоторые токсичные промежуточные вещества накапливаются в организме и вызывают иммунный ответ.

Отсутствие зубов мудрости

Рост зубов мудрости в зрелом возрасте часто приводит к всевозможным проблемам: мало того, что сам процесс очень болезненный, так еще и зубы не всегда растут правильно, из-за чего их приходится удалять. Но некоторые люди – примерно 40 процентов азиатов, от 10 до 25 процентов американцев европейского происхождения и 11 процентов афроамериканцев – не имеют по крайней мере одного моляра. Что еще более поразительно, около 45 процентов инуитов также находятся в этой избранной группе.генетические мутации

Считается, что, как и у всех млекопитающих, у предков человека было три набора из четырех моляров в задней части рта, необходимых для того, чтобы измельчать жесткую растительную пищу, которую они ели. Но поскольку нашим предкам удалось приручить огонь, их еда стала намного мягче, а челюсти более узкими, что устраняло пространство, необходимое для роста зубов мудрости. Самая древняя окаменелость без зубов мудрости была найдена в Китае, и ее возраст составляет около 350 тысяч лет. Считается, что первоначально мутация возникла именно в этом регионе.

fb.ru

7 признаков того, что люди продолжают эволюционировать

Когда мы проходим теорию эволюции в школе, кажется, что это давний процесс, с нами совершенно не связанный. Придумавший естественный отбор Чарльз Дарвин с внушительной бородой тоже кажется представителем давно ушедших лет, что усиливает впечатление. Тем не менее эволюция происходит прямо сейчас. С ней сталкивается каждый человек. Трудно сказать, как люди будут выглядеть через тысячу лет, но вот несколько признаков и особенностей, которые люди развили не так уж и давно и именно благодаря тому, что эволюция не прекращается. Возможно, какой-то из этих признаков вы сможете найти и у себя!Эволюция

Возможность пить молоко во взрослом возрасте

Употребление молока – определяющая характеристика млекопитающих, но люди - это единственный вид на Земле, способный переваривать молоко после младенческого возраста. Впрочем, 75% населения все же сталкиваются с непереносимостью лактозы. После младенческого периода организмы млекопитающих и многих людей перестают вырабатывать лактазу - энзим, необходимый для расщепления лактозы, или молочного сахара. Тем не менее, около семи тысяч лет назад появилась мутация, позволившая некоторым людям употреблять молоко и во взрослом возрасте. Возможно, адаптация началась с сыра – твердый сыр и фета содержат меньше лактозы, чем свежее молоко или сливочный сыр. В пармезане лактозы практически нет. Сейчас это не так уж важно, и большинству людей интересен только вкус молочных продуктов, однако умение употреблять калорийные блюда из молока помогло людям переживать холодные европейские зимы в прошлом. Молочные продукты насыщали людей и позволяли им эффективно запасать энергию, в то время как исключительно растительная пища была бы в таких условиях недостаточной.Человек

Сопротивление заболеваниям

Суть эволюции заключается в выживании сильнейших. Важнейшей частью выживания является возможность не умереть до того, как получится обзавестись детьми. Неудивительно, что эволюция наделяет людей иммунитетом против распространенных болезней. Наиболее изучаемым заболеванием, которое почти побеждено, является малярия. Существует особенный ген, который защищает ваши красные кровяные тельца от вторжения малярийных паразитов. Но есть и другие меры защиты – к примеру, сниженное количество протеина, необходимого для распада красных кровяных телец, что затрудняет деятельность паразитов. Другая мутация заключается в том, что малярийные паразиты не в состоянии проникать в плаценту. Изменения затронули не только эту болезнь - людям удалось защититься от проказы, туберкулеза и холеры. Некоторые ученые считают, что проживание в городе стимулирует этот эволюционный процесс, так как оно связано с большим количеством контактов с разнообразными бактериями и инфекциями.Естественный отбор

Голубые глаза

Голубые глаза возникли в процессе эволюции совсем недавно. Ученые определили, что это произошло шесть-десять тысяч лет назад. Мутация коснулась гена, определяющего деятельность белка, ответственного за производство меланина, или вещества, влияющего на цвет нашей кожи, волос и глаз. В результате возникли люди с голубыми, а не с карими, глазами – в их глазах было ограниченное количество меланина. Конечно, светлый цвет глаз не слишком помогает в вопросах выживания, тем не менее это рецессивная черта, поэтому голубоглазым отцам не стоит сомневаться: их дети точно принадлежат именно им. Впрочем, карий по-прежнему остается самым распространенным оттенком радужки на нашей планете.Эволюция

Возможность дышать в разреженной атмосфере

Жители Тибета живут в крайне суровых условиях, неудивительно, что численность населения в данном регионе так невелика. Умение дышать воздухом с низким уровнем кислорода - это не просто особенность, это определяется генами. В рамках исследования было проведено сравнение между коренным тибетцем, который живет в Гималайских горах, и китайцем из Пекина, родственником тибетца, живущим примерно на уровне моря. Исследователям удалось установить, что кровь тибетца генетически была предрасположена к выработке большего количества гемоглобина, транспортирующего кислород. Сложно определить, когда возникла данная мутация. Согласно некоторым оценкам, это случилось около трех тысяч лет назад. Впрочем, археологи, занятые раскопками в данном регионе, утверждают, что произошло это намного раньше.Человек

Утрата зубов мудрости

Удалить зубы мудрости могут не только стоматологи, но и эволюция. Путь человека к развитию сопровождался увеличением мозга и сужением челюсти, в результате чего появление зубов мудрости оказалось достаточно затруднительным. Кроме того, люди начали есть переработанную пищу и развили агрокультуру, а значит, диета стала более щадящей. Переход к мягким крупам и крахмальным продуктам лишил человека необходимости пережевывать пищу так интенсивно, как это требовалось во времена охоты и собирательства. Мышцы челюсти потеряли свою прежнюю силу, а зубы мудрости лишились своего значения. Несколько тысяч лет назад возникла мутация, мешающая росту зубов мудрости. В наши дни один из четырех человек лишен хотя бы одного зуба мудрости. Как правило, это касается представителей народа инуитов, живущего в Гренландии, Канаде и на Аляске. Впрочем, такое явление можно наблюдать и у жителей других стран, так как эволюция охватывает все большее количество людей.Естественный отбор

Румянец как реакция на алкоголь

Румянец как результат употребления алкоголя появился не так и давно. Наиболее часто эта черта проявляется у жителей Восточной Азии, когда после алкоголя лицо краснеет и появляется тошнота. Связано это с нехваткой определенного энзима, возникающей у потомков людей, склонных к злоупотреблению спиртным, – покраснение лица служит индикатором опасности для здоровья. У людей с такой особенностью выше риск развития рака пищевода. Ученые связывают появление такой мутации с развитием сельского хозяйства, которое сделало производство алкоголя возможным.Эволюция

Уменьшение размера мозга

Большинство людей считают мозг крайне развитым, но на самом деле эволюция приводит к его постоянному уменьшению! Если сравнить мозг современного мужчины с мозгом мужчины, жившего двадцать тысяч лет назад, можно заметить, что у первого он меньше примерно на объем теннисного мяча. Впрочем, ученые не считают, что это признак снижения интеллекта. Существует теория, поясняющая, что люди все больше и больше зависят от структуры общества, а это означает, что нам не нужно использовать такой объем мозга, как прежде. Животные, которые были одомашнены, тоже отличаются уменьшением объема мозга с ходом эволюции. Некоторые ученые считают, что уменьшенный мозг – признак мирных животных.

fb.ru

8 генетических мутаций, которые многие люди считают нормальными

Генетическая мутация представляет собой изменение в структуре ДНК. Другими словами, информация гена, унаследованная от родителей человека, может действовать иначе, чем она была предназначена. Представьте, что вы меняете буквы в словах — это может сделать предложение более непонятным или дать ему совершенно другое значение.

Эти виды мутаций на самом деле довольно распространены. Однако мутации нельзя назвать «нормальными», поскольку они происходят совершенно случайно. Например, мутация может произойти, если клетка не расщепляется правильно на ранних стадиях жизни плода. Влияние окружающей среды также является веским фактором. Хотя некоторые мутации наследуются, другие могут влиять только на ваше собственное тело и могут иметь весьма серьезные последствия, такие как увеличение риска развития рака. Конечно, не все генетические мутации имеют отрицательные результаты, а некоторые могут даже иметь свои преимущества! Итак, вот 8 из наиболее распространенных генетических мутаций — есть ли у вас одна из них?

1. Рыжие волосы 

В прежние времена рыжие женщины считались ведьмами, так как этот цвет волос был настолько редок. Сегодня, по подсчетам, 2-6% американцев имеют такие волосы. В Ирландии этот показатель составляет около 10%. Цвет волос вызван геном, ответственным за то, что пигмент эумеланин неактивен. Поскольку эумеланин придает волосам темный цвет, то в нашем случае это приводит к тому, что другой пигмент становится доминирующим и означает, что у человека будут светлые или рыжие волосы.

2. Непереносимость  лактозы

Лишь очень немногие европейцы проявляют нетерпимость к молоку. Однако люди из Восточной Азии чаще страдают от непереносимости лактозы. Вопреки распространенному мнению, непереносимость лактозы на самом деле не является генетической мутацией. По мере того, как мы становимся старше, наша способность переваривать молочные продукты и продукты на молочной основе ухудшается. Единственными исключениями являются люди с европейским геномом. Предполагается, что случайная генетическая ошибка между каменным веком и началом выращивания крупного рогатого скота привела к тому, что люди использовали животное в качестве дополнительного источника белка.

3. Покраснение от алкоголя 

У некоторых людей щеки становятся красными, когда они пьют алкоголь. Это вызвано мутацией гена ALDh3, в результате чего кровеносные сосуды на лице человека расширяются и оставляют их щеки красными. В то время как красное лицо после выпивки бокала вина обычно не несет  вреда организму, но также может указывать на «реакцию на флеш-спирт», то есть на алкогольную непереносимость . В этом случае организму требуется значительно больше времени для разрушения токсичных элементов в спирте. Со временем это может привести к проблемам со здоровьем. Если у вас есть головные боли, даже после употребления небольшого количества алкоголя, обратитесь к врачу.

4. Голубые глаза

От Элтона Джона до Лу Рида — многие музыканты пели об этом популярном цвете глаз на протяжении многих лет. Однако мало кто знает, что голубые глаза на самом деле были результатом генетической мутации от 6000 до 10 000 лет назад. До этого предполагалось, что у всех в мире были карие глаза. Люди имеют голубые глаза, когда ген, ответственный за пигмент меланин, неактивен. Это справедливо и для зеленоглазых и сероглазых людей, хотя у них только меньшее количество меланина. Поскольку меланин является естественным фильтром солнца, люди из северных стран, скорее всего, имеют светлые глаза. Все они, вероятно, произошли от одного человека, у которого была эта случайная генетическая мутация.

5. Красно-зеленая цветовая слепота

Является ли яблоко красным или зеленым? Это сложный вопрос для людей с красно-зеленой цветовой слепотой. Из-за недостаточно развитых или отсутствующих конусных клеток в сетчатке глаза, пострадавшие не могут отличить два цвета и имеют реальную проблему. К счастью, большинство предметов в магазинах помечены на стойке для фруктов и овощей.

6. Короткий спящий ген

У вас нет проблем в постели с поздним засыпанием и ранним подъемом? Ну, у вас, вероятно, есть короткий спящий ген! Люди с этим геном нуждаются только в трех-четырех часах сна, чтобы чувствовать себя хорошо на следующий день. Это означает, что у вас есть четыре дополнительных часа в день, чем у обычного человека без этой генетической аномалии. Неплохо, да?

7. Противомалярийный ген

Хотя это больше не является серьезной проблемой для здоровья в Европе, малярия продолжает стоить жизни многим людям в тропических и субтропических регионах . Однако это не влияет на людей с антималярийным геном в этих областях . К сожалению, это не причина для радости, так как эти люди также страдают от серповидноклеточной болезни , наследственной болезни, которая заставляет красные кровяные клетки терять свою эластичность. Это может привести к тому, что красные кровяные тельца закупорят сосуды и те лопнут.

8. Отсутствие зубов мудрости

Все меньше людей имеют зубы мудрости. Эти зубы происходят со времен, когда у людей были более широкие челюсти. Самый старый скелет без зубов мудрости был найден и датирован, что ему 350 000 лет, это свидетельствует о том, что эта генетическая мутация существует давно. Предполагается, что все пошло с Китая, так как именно здесь большинство людей не имеют зубов мудрости. Но означает ли это, что зубы мудрости исчезнут в течение ближайших нескольких столетий? Не совсем — для этого понадобится довольно впечатляющая генетическая мутация.

Итак, вы или кто-то из вас знает какие-либо из перечисленных выше генетических мутаций? Скорее всего, это так. Как мы уже говорили, генетические мутации чаще встречаются, чем вы могли подумать, — и все, что у вас есть, является частью комбинации, которая делает вас уникальным.

← Жми «Нравится» и читай нас в Фейсбуке

Понравилось? Поделитесь с друзьями!

kakhacker.ru

8 генетических мутаций, которые сегодня считаются нормальными! / Будьте здоровы

Генетическая мутация представляет собой изменение в последовательности ДНК, которая составляет ген, что означает, что последовательность отличается от той, которая встречается у большинства людей. Другими словами, информация гена, унаследованная от родителей человека, может действовать иначе, чем она была предназначена. Представьте, что вы меняете буквы в словах — это может сделать предложение более не понятным или дать ему совершенно другое значение. Эти виды мутаций на самом деле довольно распространены; они развиваются как виды. Однако мутации нельзя назвать «нормальными», поскольку они происходят совершенно случайно. Например, мутация может произойти, если клетка не расщепляется правильно на ранних стадиях жизни плода. Влияние окружающей среды также является фактором. Хотя некоторые мутации наследуются, другие могут влиять только на ваше собственное тело и могут иметь весьма серьезные последствия, такие как увеличение риска развития рака. Конечно, не все генетические мутации имеют отрицательные результаты, а некоторые могут даже иметь свои преимущества. Итак, вот 8 из наиболее распространенных генетических мутаций — есть ли у вас один из них?

Рыжие волосы

В прежние времена рыжеволосые женщины считались ведьмами, так как этот цвет волос был настолько редок. Сегодня, по оценкам, 2-6% американцев имеют рыжие волосы. В Ирландии этот показатель составляет около 10%. Рыжие волосы вызваны геном, ответственным за то, что пигмент эумеланин неактивен. Поскольку эумеланин придает волосам темный цвет, это недействительность этого гена приводит к тому, что другой пигмент становится доминирующим, что означает, что у человека вместо этого будут светловолосые или рыжие волосы.

Непереносимость лактозы

Лишь очень немногие европейцы проявляют нетерпимость к молоку. Однако люди из Восточной Азии чаще страдают от непереносимости лактозы. Вопреки распространенному мнению, непереносимость лактозы на самом деле не является генетической мутацией — противоположность на самом деле верна. Это потому, что мать-природа предназначала молоко, чтобы быть средством для кормления младенцев. По мере того, как мы становимся старше, наша способность переваривать молочные продукты и продукты на молочной основе ухудшается. Единственными исключениями являются люди с европейским фоном. Предполагается, что случайная генетическая ошибка между каменным веком и началом выращивания крупного рогатого скота привела к тому, что люди использовали животное в качестве дополнительного источника белка.

Покраснение от алкоголя

У некоторых людей щеки становятся красными, когда они пьют алкоголь. Это вызвано мутацией гена ALDh3, в результате чего кровеносные сосуды на лице человека расширяются и оставляют их щеки красными. Хотя красное лицо после выпивки бокалом вина обычно безвредно, оно также может указывать на «реакцию флеш-спирта», то есть на алкогольную непереносимость. В этом случае организму требуется значительно больше времени для разрушения токсичных агентов в спирте. Со временем это может привести к проблемам со здоровьем. Если у вас есть головные боли или болезнь, даже после употребления небольшого количества алкоголя, обратитесь к врачу.

Голубые глаза

От Элтона Джона до Лу Рида многие музыканты пели об этом популярном цвете глаз на протяжении многих лет. Однако мало кто знает, что голубые глаза на самом деле были результатом генетической мутации от 6000 до 10 000 лет назад. До этого предполагалось, что у всех в мире были карие глаза. Люди имеют голубые глаза, когда ген, ответственный за пигмент меланин, неактивен. Это справедливо и для зеленых глаз и сероглазых людей, хотя у них только меньшее количество меланина. Поскольку меланин является естественным фильтром солнца, люди из северных стран, скорее всего, имеют светлые глаза. Все они, вероятно, произошли от одного человека, у которого была эта случайная генетическая мутация.

Красно-зеленая цветовая слепота

Является ли яблоко красным или зеленым? Это сложный вопрос для людей с красно-зеленой цветовой слепотой. Из-за недостаточно развитых или отсутствующих конусных клеток в их сетчатке, пострадавшие не могут отличить два цвета и имеют реальную проблему. К счастью, большинство предметов помечены на стойке для фруктов и овощей.

Короткий спящий ген

У вас нет проблем с тем, чтобы ложится спать поздно, и при этом рано вставать — у вас, вероятно, есть короткий спящий ген! Люди с этим геном нуждаются только в трех-четырех часах сна, чтобы чувствовать себя хорошо на следующий день. Это означает, что у вас есть четыре дополнительных часа в день, чем у обычного человека без этой генетической аномалии. Неплохо, а?

Противомалярийный ген

Хотя это больше не является серьезной проблемой для здоровья в Европе, малярия продолжает стоить жизни многим людям в тропических и субтропических регионах. Однако это не влияет на людей с антималярийным геном в этих областях. К сожалению, это не причина для радости, так как эти люди также страдают от серповидноклеточной болезни, наследственной болезни, которая заставляет красные кровяные клетки терять свою эластичность. Это может привести к тому, что красные кровяные клетки застрянут в кровеносных сосудах и заставят их лопнуть.

Отсутствие зубов мудрости

Все меньше людей имеют зубы мудрости. Эти зубы происходят от времени, когда у людей были более широкие челюсти. Самый старый скелет, найденный без зубов мудрости, составляет 350 000 лет, что свидетельствует о том, что эта генетическая мутация существует некоторое время. Предполагается, что развитие началось в Китае, так как именно здесь большинство людей не имеют зубов мудрости. Но означает ли это, что зубы мудрости исчезнут в течение ближайших нескольких столетий? Не совсем — для этого понадобится довольно впечатляющая генетическая мутация. Итак, вы или кто-то из вас имеет какие-либо из перечисленных выше генетических мутаций? Скорее всего, это так. Как мы уже говорили, генетические мутации чаще встречаются, чем вы могли подумать, — и все, что у вас есть, являются частью комбинации, которая делает вас уникальным.

budtezdorovy.net

Почему у некоторых людей не растут зубы мудрости

ЗубМногие люди страдают от воздействия третьих моляров, также известных как зубы мудрости. Но есть и немногие счастливчики, у которых пропали без вести один или два зуба мудрости (или даже все четыре). Почему у некоторых людей растут зубы мудрости, в то время как у других этого не происходит? Ответ на этот вопрос отчасти дает новое исследование, представленное на ежегодном заседании Американской ассоциации содействия развитию науки. Оно могло бы также объяснить, почему определенные этнические группы, такие как эскимосы, имеют особенно низкую частоту появления зубов мудрости.

История зубов мудрости

Несколько тысяч лет назад возникла случайная мутация, которая подавляет формирование зубов мудрости. Затем эта мутация распространилась, и теперь зубы мудрости растут не у всех современных людей, говорит исследователь Алан Манн, работающий на Принстонский университет.

Самые старые окаменелости, у которых отсутствуют третьи моляры, родом из Китая. Их возраст составляет около 300 – 400 тысяч лет, предполагая, что первые мутации могли возникнуть именно там. Как и большинство млекопитающих, предки людей имели четыре набора из трех коренных зубов (в общей сложности их было 12, по шесть на верхней и нижней челюсти), которые использовались, чтобы помочь жевать и измельчить пищу. В отличие от других млекопитающих, однако, люди прошли период эволюции, в процессе которого их мозг значительно расширился в размерах, сказал Манн. Это создало архитектурные проблемы: с увеличением объема мозга, челюсть должна была стать более узкой, чтобы по-прежнему подсоединяться к нижней части черепа.

Генетическая предрасположенность

Гены, которые контролируют количество зубов, однако, развивались независимо от тех, что контролировали за развитие головного мозга, показало исследование Манна. Это привело к несоответствию, в котором человеческая челюсть стала недостаточно большой, во многих случаях, чтобы дать пространство, где могли бы расти зубы мудрости, прорываясь через десны.

Ретинированные третьи моляры (зубы, которые не могут прорезаться, так как им мешают кости или десны) могут инфицироваться, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Очень часто зубы мудрости вызывают сильную боль. Уже один этот факт может помочь объяснить, как развивалось отсутствие зубов мудрости, сказал Манн: боль может уменьшить шансы на воспроизведение какой-либо черты у человека в следующем поколении. Это могло способствовать появлению людей с мутацией, которые бы меньше страдали от боли.

"Представьте себе сценарий, при котором однажды вечером древний человек страдает от серьезной боли от воздействия третьих моляров", - сказал Манн. "Его соперник приходит и говорит: «Как насчет боя за воспроизводство?», а человек отвечает: «Не сегодня, дорогой, мои челюсти убивают меня»".

Современная статистика

Примерно у 10 - 25% белокожих людей европейского происхождения отсутствует хотя бы один третий моляр, сказал Манн. Для африканцев и азиатов этот показатель составляет 11 и 40%  соответственно. Но у эскимосов и инуитов (группы людей, которые живут в арктических регионах Канады, Гренландии и Аляски), имеется наименьшее количество зубов мудрости, примерно у 45% из них не хватает одного или нескольких третьих моляров.Стоматолог проверяет зубы

Есть, вероятно, несколько причин для этого любопытного факта. С одной стороны, эта группа возникла в Азии, где  были найдены старейшие ископаемые, у которых отсутствуют зубы мудрости, сказал Манн. Во-вторых, как и другие азиаты, инуиты, как правило, имеют плоские лица (по сравнению с европейцами и африканцами), то есть они имеют еще более узкие челюсти, в которых остается меньше места для зубов, сказал он. В-третьих, зубы инуитов имеют тенденцию быть больше среднего, это означает, что мутация была бы еще более выгодной в этой группе населения.

Итак, если у человека никак не хотят расти зубы мудрости, может ему стоит задуматься – а не было ли в его роду эскимосов?

www.raut.ru

Полезные мутации у людей - Мастерок.жж.рф

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций ...

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

 

 

Увеличенная плотность костей

 

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

 

 

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

 

 

Тетрохроматическое зрение

 

 

У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.

Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.

Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.

Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой..., что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим "тетрахроматом", теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.

Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.

Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.

 

 

Меньшая потребность во сне

 

 

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

 

 

 

Гиперэлластичная кожа

 

 

Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.

 

 

Эхолокация

Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.

 

 

Вечная молодость

Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.

 

 

Нечувствительность к боли

Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

 

 

Суперсила

Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.

 

 

Золотая кровь

Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.

Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.

Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.

А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови

 

[источники]источникиИсточник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетикаhttp://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117http://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html

 

Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют

masterok.livejournal.com

Почему все люди на Земле мутанты

Есть вещи, связанные с вашим телом, о которых вы, возможно, не знаете — это генетические мутации, и всё, скорее всего, потому, что они теперь являются обыденными особенностями многих людей, так как были приобретены посредством эволюции и адаптации человека к окружающей его среде постепенно, на протяжении многих веков.

В некотором смысле это относится к каждому из нас. Пройдитесь назад по нашему эволюционному дереву и вы поймёте, что каждое преимущество, которым обладает человек, произошло от генетической мутации.

Но в данном случае мы говорим о последних мутациях.

Итак, вот некоторые мутации в вас, о которые вы, возможно, не знаете:

Способность пить молоко

Около 10 000 лет назад, когда европейцы начали одомашнивать животных, таких как коровы, мутация в гене MCM6 привила людям способность производить ферментную лактазу. Это позволило им пить коровье молоко.

В то же время другие фермерские общины, например, в Индии, отдельно развивали данную способность.

Теперь мы считаем, что это совершенно обычное дело — пить молоко, и большинство людей это могут, но это мутация.

Отсутствие зубов мудрости

Зубы мудрости — это боль, особенно если для их удаления потребуется хирургическое вмешательство. И в основном современному человеку они ненужны.

Эти зубы необходимы были нашим предкам, так как им ежедневно приходилось ими, наряду с другими зубами, пережевывать жесткую растительность, которая составляла большую часть их рациона. Современные же люди питаются растительностью, которая, благодаря селективному сельскому хозяйству, гораздо более мягкая.

Наши челюсти более узкие, отчего у нашего вида начал развиваться третий комплект коренных зубов.

Приблизительно 40 процентов азиатов, 45 процентов инуитов, 10-25 процентов американцев европейского происхождения и 11 процентов африканцев не имеют зубов мудрости.

Поэтому, если вы хорошо обходитесь без них и при этом вам комфортно, тогда не стоит беспокоится по поводу их отсутствия.

Предполагается, что мутация началась около 350 000 лет назад, об этом говорят найденные на территории Китая окаменелости с отсутствующими зубами мудрости.

Рыжие волосы

Одна из наиболее известных мутаций.

Такой мутацией обладают лишь от 4 до 5 процентов людей, и у людей из Северной Европы гораздо больше шансов заполучить эту особенность, которая, вполне вероятно, развивалась при положительном отборе или вообще при полном отсутствии отрицательного отбора в районах с более холодным климатом.

Другие учёные обеспокоены тем, что регрессивный ген может вымирать из-за увеличения разнообразия генетических вариаций, которые, возможно, спровоцированы глобализацией или изменениями климата.

Голубые глаза

Изменение, которое привело к тому, что сейчас приблизительно 8 процентов мирового населения имеют голубые глаза, с точки зрения сроков нашего вида произошло сравнительно недавно.

Изначально же у каждого человека были карие глаза. Но исследователи определили, когда произошла данная мутация — около 6000-10 000 лет назад. Первый голубоглазый человек в истории, вероятно, жил в Европе.

Это случилось из-за генетического изменения гена, который известен как OCA2, он изменил количество пигмента, производимого разными индивидуумами, что позволило создать различные оттенки коричневого и в конечном итоге произвести другие цвета.

sensum.club


Смотрите также